Kiedy pojawiają się nietypowe dolegliwości, czas zrobić badania, by sprawdzić, co nam dolega. Dzięki temu możemy wykryć poważną chorobę i podjąć leczenie.
Niewielkie oznaki osłabienia, m.in. poranne bóle głowy, problem z wstawianiem i wchodzeniem po schodach oraz duszności podczas ćwiczeń, mogą być objawem mało znanej choroby Pompego. W czasie pandemii, oczekiwanie na wizytę u specjalistów, został utrudniony i dlatego warto dokładnie obserwować swój organizm. Z pomocą przychodzi Internet, serwis zawierający informacje o rzadkich dolegliwościach, mięśniowo-nerwowych. Platforma zawiera odpowiedzi na wszelkie pytania pacjentów.
O chorobie Pompego, dystrofii mięśniowej Duchenne’a i Beckera; miastenii, zapaleniu wielomięśniowym, dystrofii mięśniowej twarzowo-łopatkowo-ramieniowej.dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej, mówi się niewiele. Ich rozpoznanie nie jest najłatwiejsze, ale zanim chory usłyszy diagnozę, mija wiele czasu i wymaga zaangażowania wielu specjalistów. Obecna pandemia COVID-19, niestety wpływa na odsuwanie w czasie, dość skomplikowanego procesu diagnostycznego. Długie kolejki do lekarzy, teleporady i problem z wizytą u specjalisty, to obecny stan służby zdrowia. Rozwiązaniem pozwalającym na skrócenie procesu diagnostycznego, jest poszukiwanie informacji w rzetelnych serwisach internetowych, które pozwalają na szersze zapoznanie się z tematem oraz porównanie objawów, które po konsultacji z lekarzem, wpłyną na skuteczność telemedycyny.
Na stronie www.tojestwtwoichmiesniach.pl znajdziemy, wiele przydatnych informacji na temat rzadkich chorób mięśniowych, które mogą ułatwić kontakt z lekarzem i przyśpieszyć diagnozę. Na platformie możemy znaleźć informacje odnośnie dolegliwości towarzyszących pacjentom, oraz przeprowadzić indywidualną analizę objawów. Otrzymamy wskazówki, które ułatwiają współpracę ze specjalistą i pomogą uzyskać odpowiedzi na nasze pytania. Na stronie internetowej jest także ścieżka badań, które prowadzą do diagnozy i kroki, jakie powinniśmy podjąć, w celu jej postawienia. Platforma jest prosta w obsłudze i przejrzysta, więc otrzymanie odpowiedzi na nurtujące nas pytania, odbywa się szybko i rzeczowo.
Choroby nerwowo-mięśniowe należą do grupy różnorodnych schorzeń, w których przebiegu objawiają się zaburzenia czynności budowy układu nerwowego oraz mięśni. Choroby te mogą ujawnić się w dowolnym wieku. Dotyczą zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Wyróżniamy schorzenia, które rozpoczynają się w wieku dziecięcym, oraz takie, których pierwsze objawy możemy zaobserwować dopiero w późniejszym okresie życia – dorosłości.
„Choroby nerwowo-mięśniowe to choroby nerwów obwodowych i mięśni, przejawiające się zwykle trudnościami w poruszaniu się i wykonywaniu nawet prostych czynności. Pacjent łatwo się męczy i może mieć zadyszkę już po niewielkim wysiłku” – mówi dr Marek Bodzioch, specjalista neurolog dziecięcy i genetyk kliniczny, pracownik naukowy Zakładu Neurogenetyki UJ CM.
Przykładową chorobą jest glikogenoza typu II, znana również jako choroba Pompego. Nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, który jako pierwszy odkrył i opisał to schorzenie. Jest to choroba dziedziczna i niezależna od płci, wieku oraz pochodzenia etnicznego. Tę rzadką przypadłość wywołują mutacje genowe. Według badań, na chorobę Pompego w Europie cierpi między 5 a 10 tysięcy ludzi . W Polsce żyje kilkudziesięciu pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą spichrzeniową glikogenu typu II, przypuszcza się, że chorych w naszym kraju może być więcej – nie mają oni jednak postawionej właściwej diagnozy.
„Choroba Pompego jest spowodowana wrodzonym niedoborem kwaśnej alfa-glukozydazy. U zdrowej osoby enzym ten rozkłada glikogen do glukozy. W chorobie Pompego jego aktywność jest zbyt mała, aby efektywnie metabolizować glikogen, który gromadzi się w nadmiarze w mięśniach, powodując ich uszkodzenie i zanik” – tłumaczy dr Marek Bodzioch.
Zaraz postawieniu diagnozy stwierdzającej u pacjenta chorobę Pompego, chory poddawany jest leczeniu. Może to wymagać zaangażowania lekarzy różnych specjalności, jednak kluczową rolę pełni enzymatyczna terapia zastępcza, dzięki której uzupełniane są niedobory enzymu GAA w organizmie pacjenta. Ze względu na genetyczne podłoże choroby Pompego, po postawieniu diagnozy warto przeprowadzić proces diagnostyczny wśród najbliższej rodziny, który jest w Polsce, tak jak leczenie, w pełni refundowany.
źródło: newsrm.tv
